成为一名母亲是许多女性一生中最大的梦想之一 - 但如果这个梦想因罕见疾病的诊断而黯然失色怎么办？阿丽娜是德国约四百万被诊断患有这种疾病的人之一。她患有脊髓性肌萎缩症（简称 SMA），这对她的肌肉影响越来越大。尽管轮椅和身体限制，她还是实现了拥有自己家庭的愿望。作为一个三岁儿子的母亲，她想鼓励其他女性，即使患有罕见疾病，也可以成为父母。
脊髓性肌萎缩症：充满挑战的生活
SMA 影响脊髓中的神经细胞并导致进行性肌肉无力。在德国，目前约有 1,500 人受到影响。通常只有在晚期才做出诊断，因为症状最初看起来无害。阿丽娜在四岁时被诊断出患有 SMA，尽管她已经表现出了这种疾病的迹象。 “当我学走路时，我比其他孩子更容易摔倒，爬楼梯时总是用手臂把自己拉起来，”这位 32 岁的孩子说。当时还没有针对这种罕见疾病的常规检查，但现在情况有所不同：自 2021 年以来，SMA 已成为德国新生儿筛查的一部分，因此可以及早发现这种疾病。由于研究的进步和新的治疗方法，许多患者有可能减轻疾病症状并维持生活质量。
妈妈走过人生：有了支持，一切皆有可能
生孩子的决定对阿丽娜来说是一个巨大的挑战。医生最初建议这位年轻女子不要怀孕，但她没有让他们劝阻她的愿望，并研究了近两年才采取这一步骤。现在为那些想要孩子的人提供的遗传咨询是阿丽娜决策过程的重要组成部分。它提供有关可能的风险和治疗方案的信息。 “当我最终能够承担起这件事的责任，并确信我能做到这一点，而且最重要的是，我的孩子不会受到伤害时，我和我的丈夫谈论了这件事。当然，他很高兴我想尝试怀孕。 “它来得快得令人惊讶，”阿丽娜说。
如今，在丈夫和助手的积极支持下，她与孩子和狗一起处理日常生活。她在某些操作上需要帮助，但她独立驾驶汽车，从而在她的情况下创造了最大可能的自由。阿丽娜在她的 Instagram 帐户@mamarolltdurchsleben 上分享了她日常生活的见解，并与她的关注者分享了经验。与亲人一起旅行是阿丽娜的个人亮点。在冒险农场里，他们喂养动物，在泥巴里玩耍——在这些时刻，最重要的是家庭和共同的幸福。
研究和教育：有很大帮助
对于罕见疾病，医学研究的进步和教育的加强至关重要，以便受影响的人将来能够更快地得到诊断。生物技术公司百健（Biogen）致力于研究和开发复杂和罕见疾病的疗法。除了 SMA 之外，该公司还开展遗传性神经系统疾病弗里德赖希共济失调领域的研究。它会导致进行性运动障碍，影响德国约 1,300 人。与 SMA 类似，早期诊断对于减缓疾病的进展至关重要。通过数字平台，如百健（Biogen）——对我来说百健（Biogen）还促进患者、医生和亲属之间的交流。
重要的是，像百健（Biogen）这样的公司继续投资于研究，为那些受影响的人提供最好的条件来适应他们的疾病。尽管罕见疾病给阿丽娜和其他许多人带来了挑战，但未来意味着实现他们的梦想。这位年轻的母亲知道她与 SMA 的旅程更加艰难，但她已准备好为她的小家庭而战。
您可以找到有关 Biogen 针对 SMA 和弗里德赖希共济失调等罕见疾病的研究和治疗方案的更多信息这里。
