成為母親是許多女性一生中最大的夢想之一 - 但如果這個夢想因罕見疾病的診斷而黯然失色怎麼辦？阿麗娜是德國約四百萬被診斷出患有這種疾病的人之一。她患有脊髓性肌肉萎縮症（簡稱 SMA），這對她的肌肉影響越來越大。儘管輪椅和身體限制，她還是實現了擁有自己家庭的願望。身為一個三歲兒子的母親，她想鼓勵其他女性，即使患有罕見疾病，也可以成為父母。
脊髓性肌肉萎縮症：充滿挑戰的生活
SMA 會影響脊髓中的神經細胞並導致進行性肌肉無力。在德國，目前約有 1,500 人受到影響。通常只有在晚期才做出診斷，因為症狀最初看起來無害。阿麗娜在四歲時被診斷出患有 SMA，儘管她已經表現出了這種疾病的跡象。 「當我學走路時，我比其他孩子更容易摔倒，爬樓梯時總是用手臂把自己拉起來，」這位 32 歲的孩子說。當時還沒有針對這種罕見疾病的常規檢查，但現在情況有所不同：自 2021 年以來，SMA 已成為德國新生兒篩檢的一部分，因此可以及早發現這種疾病。由於研究的進步和新的治療方法，許多患者有可能減輕疾病症狀並維持生活品質。
媽媽走過人生：有了支持，一切都有可能
生孩子的決定對阿麗娜來說是一個巨大的挑戰。醫生最初建議這位年輕女子不要懷孕，但她沒有讓他們勸阻她的願望，並研究了近兩年才採取這一步驟。現在為那些想要孩子的人提供的遺傳諮詢是阿麗娜決策過程的重要組成部分。它提供有關可能的風險和治療方案的資訊。 「當我最終能夠承擔起這件事的責任，並確信我能做到這一點，最重要的是，當我的孩子不會受到傷害時，我和我的丈夫談論了這件事。當然，他很高興我想嘗試懷孕。 「它來得快得令人驚訝，」阿麗娜說。
如今，在丈夫和助手的積極支持下，她與孩子和狗一起處理日常生活。她在某些操作上需要幫助，但她獨立駕駛汽車，從而在她的情況下創造了最大可能的自由。阿麗娜在她的 Instagram 帳戶@mamarolltdurchsleben 上分享了她日常生活的見解，並與她的追隨者分享了經驗。與親人一起旅行是阿麗娜的個人亮點。在冒險農場裡，他們餵養動物，在泥巴里玩耍——在這些時刻，最重要的是家庭和共同的幸福。
研究和教育：有很大幫助
對於罕見疾病，醫學研究的進步和教育的加強至關重要，以便受影響的人將來能夠更快地得到診斷。生技公司百健（Biogen）致力於研究和開發複雜和罕見疾病的療法。除了 SMA 之外，該公司還進行遺傳性神經系統疾病弗里德賴希共濟失調領域的研究。它會導致進行性運動障礙，影響德國約 1,300 人。與 SMA 類似，早期診斷對於減緩疾病的進展至關重要。透過數位平台，如百健（Biogen）－對我來說百健（Biogen）也促進患者、醫生和親屬之間的交流。
重要的是，像百健（Biogen）這樣的公司繼續投資研究，為受影響的人提供最佳的條件來適應他們的疾病。儘管罕見疾病給阿麗娜和其他許多人帶來了挑戰，但未來意味著實現他們的夢想。這位年輕的母親知道她與 SMA 的旅程更加艱難，但她已準備好為她的小家庭而戰。
您可以找到有關 Biogen 針對 SMA 和弗里德賴希共濟失調等罕見疾病的研究和治療方案的更多信息這裡。
